LAM愛天地

 肺淋巴管肌瘤病（LAM）是一種僅發生於女性的罕見呼吸疾病，平均發病年齡在30~40歲，患者可以出現呼吸困難、氣胸、和乳糜胸等症狀，嚴重影響患者的呼吸功能。

長期以來，LAM缺乏有效治療手段，在嚴重肺功能下降者需要進行肺移植治療。

2000年，LAM的發病機制被揭示，由於TSC2基因突變導致一種控制細胞增長的關鍵分子mTOR的過度活化。雷帕黴素由於能夠特異性地抑制mTOR，被認為最具潛力的治療藥物。從此，科學家和LAM病友組織一起爭分讀秒，展開了一場探尋雷帕黴素究竟是否有效的探索之旅。

2003年，在TSC突變機制被進一步證實共同存在於LAM和結節性硬化症後，第一個小規模的臨床試驗啟動，未等該研究正式發表，在獲得了初步有效的研究數據後，雷帕黴素治療LAM的臨床研究（MILES）研究方案在2005年即提交討論，2006年年底正式開始入選患者，2010年8月研究結束。

目前MILES臨床研究正式發表於2011年3月16日的新英格蘭醫學雜誌網絡版。 MILES研究證實了雷帕黴素治療LAM的有效性。本文對此作一介紹。研究報告的全文可見原文（www.nejm.org）。